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A Plataforma de Laudo Genético desenvolvida pela BiomeHub, em parceria com o Instituto SENAI de Inovação em Sistemas Embarcados de Santa Catarina, com financiamento da Finep/MCTI, é capaz de gerar diagnóstico para a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Atrofia Muscular Espinhal (AME).
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária, na qual alterações podem ocorrer neste gene e causar o mal-funcionamento da proteína distrofina, importante para manutenção das fibras musculares. A Atrofia Muscular Espinhal (AME) também é uma doença genética, relacionada à perda proteína SMN que leva à degeneração de neurônios motores na medula espinhal. Ambas as doenças são de difícil diagnóstico e só podem ser identificadas mediando análises genéticas.
Primeiro, as amostras de DNA da saliva do paciente são coletadas pelos laboratórios clínicos. Em seguida, o material é submetido às análises genéticas elaboradas pela BiomeHub. Os testes criados pela empresa permitem identificar os padrões no DNA do paciente que acusam a presença, ou ausência, da DMD e AME. Após o sequenciamento de DNA com regiões do genoma de pacientes, os dados obtidos na análise servem de entrada para a Plataforma de Laudo Genético. Um software com infraestrutura em Nuvem desenvolvido pelos Institutos SENAI de Inovação em Sistemas Embarcados permite a comunicação com os algoritmos de bioinformática da BiomeHub, os quais executam o processamento dos dados genéticos. Por último, a plataforma permite que os especialistas da BiomeHub construam um laudo de forma automática e façam a liberação deste, para os parceiros na própria plataforma.
O produto final é um processo de diagnóstico com mais controle e a organização, desde a coleta das amostras até a obtenção dos resultados. A Plataforma de Laudo Genético conecta as diferentes etapas de uma análise clínica em um sistema rápido e automatizado.